Die drie letters SNP is alomteenwoordig in die studie van bevolkingsgenetika.Ongeag menslike siektenavorsing, gewas-eienskapposisionering, diere-evolusie en molekulêre ekologie, is SNP's nodig as die basis.As jy egter nie 'n diep begrip van moderne genetika het wat gebaseer is op hoë-deurset-volgordebepaling nie, en hierdie drie letters in die gesig staar, lyk dit "die mees bekende vreemdeling", dan kan jy nie die daaropvolgende navorsing uitvoer nie.Dus voordat ons met opvolgnavorsing begin, kom ons kyk na wat SNP is.

SNP (enkelnukleotiedpolimorfisme), ons kan sien uit sy volle Engelse naam, dit verwys na enkelnukleotiedvariasie of polimorfisme.Dit het ook 'n aparte naam, genaamd SNV (enkelnukleotiedvariasie).In sommige menslike studies word slegs dié met 'n bevolkingsfrekwensie hoër as 1% SNP's genoem, maar in die breë kan die twee gemeng word.Ons kan dus sê dat SNP, enkelnukleotiedpolimorfisme, verwys na die mutasie waarin een nukleotied in die genoom deur 'n ander nukleotied vervang word.Byvoorbeeld, in die figuur hieronder word 'n AT-basispaar vervang met 'n GC-basispaar, wat 'n SNP-plek is.

Prent

Of dit egter 'n "enkelnukleotiedpolimorfisme" of 'n "enkelnukleotiedvariasie" is, dit is relatief gesproke, dus benodig SNP-data genoomherrangskikking as die basis, dit wil sê, die volgordebepalingdata word georden nadat die individu se genoom georden is.In vergelyking met die genoom word die plek wat van die genoom verskil, as 'n SNP-plek opgespoor.

In terme van SNP's op groente,die Plant Direct PCR-stelkan gebruik word vir vinnige opsporing.

Wat mutasietipes betref, sluit SNP oorgang en transversie in.Oorgang verwys na die vervanging van puriene met puriene of pirimidiene met pirimidiene.Transversie verwys na die wedersydse substitusie tussen puriene en pirimidiene.Die frekwensie van voorkoms sal anders wees, en die waarskynlikheid van oorgang sal hoër wees as dié van transversie.

In terme van waar die SNP voorkom, sal verskillende SNPs verskillende effekte op die genoom hê.SNP's wat in die intergeniese streek voorkom, dit wil sê die streek tussen gene op die genoom, mag nie die funksie van die genoom beïnvloed nie, en mutasies in die intron of die stroomop promotorstreek van die geen kan 'n sekere impak op die geen hê;Die mutasies wat in die eksonstreke van gene voorkom, afhangende van of dit veranderinge in die gekodeerde aminosure veroorsaak, het verskillende uitwerkings op geenfunksies.(Natuurlik, selfs al veroorsaak twee SNP's verskille in aminosure, het hulle verskillende effekte op die struktuur van die proteïen, en uiteindelik kan die effekte op die biologiese fenotipe heel anders wees).

Die aantal SNP's wat by geen-liggings voorkom is egter gewoonlik aansienlik minder as dié van nie-geen-liggings, want 'n SNP wat die funksie van 'n geen beïnvloed, het gewoonlik 'n negatiewe impak op die oorlewing van die individu, wat tot gevolg het dat die individu hierdie SNP in die groep Onder hulle uitgeskakel het.

Natuurlik, vir diploïede organismes bestaan ​​chromosome in pare, maar dit is onmoontlik vir 'n paar chromosome om presies dieselfde te wees vir elke basis.Daarom sal sommige SNP's ook heterosigoties voorkom, dit wil sê daar is twee basisse op hierdie posisie op die chromosoom.In 'n groep word die SNP genotipes van verskillende individue saamgevoeg, wat die basis word vir die meeste daaropvolgende ontledings.In kombinasie met eienskappe kan beoordeel word of SNP as 'n molekulêre merker aan eienskappe gekoppel is, die QTL (kwantitatiewe eienskap lokus) van die eienskap kan beoordeel word en GWAS (genoomwye assosiasiestudie) of genetiese kaartkonstruksie uitgevoer kan word;SNP kan as 'n molekulêre merker gebruik word. Beoordeel die evolusionêre verhouding tussen individue;jy kan funksionele SNP's sift en siekteverwante mutasies bestudeer;jy kan SNP alleel frekwensie veranderinge of heterosigotiese tariewe en ander aanwysers gebruik om die geselekteerde streke op die genoom te bepaal ... ens., gekombineer met die huidige Met die ontwikkeling van hoë-deurset volgordebepaling kan honderde duisende of meer SNP terreine verkry word uit 'n stel volgorde data.Daar kan gesê word dat SNP nou die hoeksteen van bevolkingsgenetiese navorsing geword het.

Natuurlik is die veranderinge in die basisse in die genoom nie altyd die vervanging van een basis met 'n ander nie (hoewel dit die algemeenste een is).Dit is ook moontlik dat een of 'n paar basisse ontbreek, of twee basisse.Verskeie ander basisse is in die middel geplaas.Hierdie klein reeks invoegings en skrapings word gesamentlik InDel (invoeging en uitwissing) genoem, wat spesifiek verwys na die invoeging en verwydering van kort fragmente (een of meer basisse).InDel wat by die ligging van 'n geen voorkom, kan ook 'n impak hê op die funksie van die geen, so soms kan InDel ook 'n belangrike rol in navorsing speel.Maar oor die algemeen is die status van SNP as die hoeksteen van bevolkingsgenetika steeds onwrikbaar.